Заведующая медико-генетической консультацией
Лунева Ольга Александровна - врач-генетик, стаж более 10 лет

   Уже не один десяток лет в Областном диагностическом центре существует уникальное отделение – медико-генетическая консультация, где жители Нижегородской области (в том числе семейные пары) могут получить квалифицированную консультативную помощь с проблемами:

• С отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
• С подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
• С подозрением или выявленными ВПР
• Бесплодия любого генеза
• Невынашивания беременности любого генеза
• Гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
• Беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
• Беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
• Рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе.

   Для выполнения вышеуказанных задач в медико-генетической консультации работают по следующим направлениям:

• медико-генетическое консультирование
• пренатальная диагностика
• консультации врача акушера-гинеколога
• медико-генетическая лаборатория.

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Показания для консультации врача-генетика:

• Наследственная и врожденная патология в семье 
• Кровно-родственный брак
• Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
• Первичное бесплодие у супругов 
• Аменорея
• Подготовка к ЭКО, ИКСИ
  
• Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии  в любые сроки беременности,
• Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
• Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
• Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)
  

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

• Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарного кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8 с функцией 3D-4D  врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.

• Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау, преэклампсии, задержки развития плода и преждевременных родов.
• Инвазивная диагностика (памятка по инвазивной диагностике)

В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
- Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
- Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.

3. Консультация врача акушера-гинеколога

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

• с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
• с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
• с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
• при планировании беременности
• проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, плацентопункцию, кордоцентез).

   Таким образом, специалисты МГК  консультируют беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводят инвазивную пренатальную диагностику и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на население, уменьшить показатели младенческой смертности от ВПР, детской и взрослой инвалидности.

Работа не простая, но сложные случаи для нас- это правило, а не исключение!

4. Лаборатория МГК 

   Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

• Определение делеции AZF-локуса Y-хромосомы при мужском бесплодии
• Генетические полиморфизмы  предрасположенности к заболеваниям
• Исследования биоциноза урогенитального тракта у женщин с выявлением 7 безусловно патогенных микроорганизмов.
• Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
• Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.

   Хотелось бы рассказать об одной из основных задач медико-генетической консультации, которой  является  реализацация мероприятий в рамках государственной программы «Охрана здоровья матери и ребенка», а именно о пренатальной (дородовой) диагностики, в которую входит ранний пренатальный скрининг, УЗИ плода экспертного уровня и инвазивная пренатальная диагностика.

• Ранний пренатальный скрининг. В  лаборатории медико – генетической консультации ГБУЗ НО «КДЦ» практически всем беременным женщинам Нижегородской области проводится определение биохимических маркеров в крови (протеина плазмы А (PAPP - А) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св.β - ХГЧ) и программный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий, а так же акушерских рисков: преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода. МГК ГБУЗ НО «КДЦ» является единственным государственным учреждением в Нижегородской области, выполняющим пренатальный биохимический скрининг.
• Ультразвуковое исследование плода экспертного уровня . Согласно рекомендациям МЗ РФ, для обеспечения своевременной дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний во время беременности необходимо проводить двукратное ультразвуковое обследование на сроках 11 – 14, 19 – 21 недели. Данный УЗИ-скрининг является обязательным и, как правило, проводится в женских консультациях по месту наблюдения. В медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО «Клинический диагностический центр» направляются беременные с выявленным или подозреваемым пороком развития плода на любом сроке беременности с целью исключения или уточнения выявленного порока. Медико-генетическая консультация оснащена тремя современными аппаратами экспертного уровня Voluson E8 (2 аппарата) и Voluson E10 и трудятся у нас самые лучшие врачи УЗ-диагностики плода.

Платный прием ведут: