Медико-генетическая консультация

Заведующая медико-генетической консультацией -
Царева Людмила Анатольевна, врач-генетик высшей квалификационной категории, стаж  в области медицинской генетики более 30 лет.

Медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ НО «КДЦ» существует с 1989 года  и является региональным центром пренатальной диагностики и одним из подразделений медико-генетической службы Нижегородской области.

Медико-генетическая консультация - коллектив высококвалифицированных специалистов с большим опытом работы в области медицинской генетики и пренатальной диагностики.

Направления деятельности медико-генетической консультации:

• медико-генетическое консультирование
• пренатальная диагностика
• консультации врача акушера-гинеколога
• медико-генетическая лаборатория

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Прием ведут:
- Лунева Ольга Александровна - врач-генетик, стаж более 10 лет
- Таламанова Екатерина Николаевна - врач-генетик, стаж более 7 лет

Показания для консультации врача-генетика:

• Наследственная и врожденная патология в семье 
• Кровно-родственный брак
• Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
• Первичное бесплодие у супругов 
• Аменорея
• Подготовка к ЭКО, ИКСИ
  
• Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии  в любые сроки беременности,
• Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
• Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
• Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)
  

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

• Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарного кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8 с функцией 3D-4D  врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.

Прием ведут:
 -  Чугунова Светлана Алексеевна - врач ультразвуковой диагностики, стаж более 30 лет

- Дружинина Светлана Александровна - врач ультразвуковой диагностики высшей категории, стаж более 15 лет

Вайцехович Ирина Леонардовна - врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 30 лет

 -  Шелепова Александра Николаевна - врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 5 лет

• Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау, преэклампсии, задержки развития плода и преждевременных родов.
  
  
• Инвазивная диагностика (памятка по инвазивной диагностике)
  В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
  - Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
  - Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.
  - Методом инвазивной диагностики возможно определение пола плода и отцовства с точностью 99,9% на ранних сроках беременности по желанию супругов на платной основе. Показания для проведения инвазивной диагностики определяет врач-генетик.

3. Консультация врача акушера-гинеколога.

Прием ведут:
- Карпова Ольга Александровна  - врач гинеколог
- Семеген Екатерина Павловна - врач акушер-гинеколог

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

• с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
• с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
• с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
• при планировании беременности
• проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, плацентопункцию, кордоцентез).

4. Лаборатория МГК 

Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

1. Цитогенетические исследования: 

2. Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

• Определение делеции AZF-локуса Y-хромосомы при мужском бесплодии
• Генетические полиморфизмы  предрасположенности к заболеваниям
• Исследования биоциноза урогенитального тракта у женщин с выявлением 7 безусловно патогенных микроорганизмов.
• Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
• Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.