генетика

 

   Уже не один десяток лет в Областном диагностическом центре существует уникальное отделение – медико-генетическая консультация, где жители Нижегородской области (в том числе семейные пары) могут получить квалифицированную консультативную помощь с проблемами:
  • С отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
  • С подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
  • С подозрением или выявленными ВПР
  • Бесплодия любого генеза
  • Невынашивания беременности любого генеза
  • Гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
  • Беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
  • Беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
  • Рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе.
   Для выполнения вышеуказанных задач в медико-генетической консультации работают по следующим направлениям:

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Показания для консультации врача-генетика:

  • Наследственная и врожденная патология в семье 
  • Кровно-родственный брак
  • Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
  • Первичное бесплодие у супругов 
  • Аменорея
  • Подготовка к ЭКО, ИКСИ
  • Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии  в любые сроки беременности,
  • Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
  • Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
  • Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

  • Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарно-плодового кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8, Voluson E10 с функцией 3D-4D  врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.
  • Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау, преэклампсии, задержки развития плода и преждевременных родов.
  • Инвазивная диагностика (памятка инвазивной пренатальной процедуре)

В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
- Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
- Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.

3. Консультация врача акушера-гинеколога

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

  • с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
  • с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
  • с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
  • при планировании беременности
  • проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, биопсию плаценты, кордоцентез, амниоцентез).

   Таким образом, специалисты МГК  консультируют беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводят инвазивную пренатальную диагностику и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на вашу семью (вашу родословную).

Работа не простая, но сложные случаи для нас- это правило, а не исключение!

4. Лаборатория МГК 

   Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

  • Генетические полиморфизмы Предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла; генетические полиморфизмы c риком развития тромбофилии, рак молочной железы)
  • Исследования биоценоза урогенитального тракта
  • Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
  • Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.

   Хотелось бы рассказать об одной из основных задач медико-генетической консультации, которой  является  реализацация мероприятий в рамках государственной программы «Охрана здоровья матери и ребенка», а именно о пренатальной (дородовой) диагностики, в которую входит ранний пренатальный скрининг, УЗИ плода экспертного уровня и инвазивная пренатальная диагностика.

  • Ранний пренатальный скрининг. В  лаборатории медико – генетической консультации ГБУЗ НО «КДЦ» практически всем беременным женщинам Нижегородской области проводится определение биохимических маркеров в крови (протеина плазмы А (PAPP - А) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св.β - ХГЧ) и программный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий, а так же акушерских рисков: преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода. МГК ГБУЗ НО «КДЦ» является единственным государственным учреждением в Нижегородской области, выполняющим пренатальный биохимический скрининг.
  • Ультразвуковое исследование плода экспертного уровня . Согласно рекомендациям МЗ РФ, для обеспечения своевременной дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний во время беременности необходимо проводить двукратное ультразвуковое обследование на сроках 11 – 14, 19 – 21 недели. Данный УЗИ-скрининг является обязательным и, как правило, проводится в женских консультациях по месту наблюдения. В медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО «Клинический диагностический центр» направляются беременные с выявленным или подозреваемым пороком развития плода на любом сроке беременности с целью исключения или уточнения выявленного порока. Медико-генетическая консультация оснащена тремя современными аппаратами экспертного уровня Voluson E8 (2 аппарата) и Voluson E10 и трудятся у нас самые лучшие врачи УЗ-диагностики плода.

Наименование услугиЦена, р.
Медико-генетическая консультация
Код: A03.20.001 (11.096)
Кольпоскопия
800
Код: A04.12.024 (11.073)
Дуплексное сканирование маточноплацентарного кровотока
1500
Код: A04.30.001 (11.070)
Ультразвуковое исследование плода
2500
Код: A04.30.001-п.1 (11.207)
УЗИ плода (при многоплодной беременности)
2800
Код: A04.30.001-п.5 (11.071)
УЗИ беременной с DVD записью
3000
Код: A04.30.001-п.6 (11.072)
УЗИ беременной с DVD записью и фотографией плода
3500
Код: A08.30.029.002 (11.001)
Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови
3200
Код: A11.20.005 (11.047)
Получение влагалищного мазка
250
Код: A11.20.014 (11.095)
Введение внутриматочной спирали
1100
Код: A11.20.015 (11.069)
Удаление внутриматочной спирали
500
Код: A12.05.013 -п.3 (11.103)
Исследование хромосомного аппарата клеток различных тканей
Выполняется совместно с услугами:
B03.032.002 - п.2  УЗИ плода при инвазивной пренатальной процедуре  (1500р.)
B03.032.002-п.3  Консультация врача акушера-гинеколога при инваз.процедуре  (5300р.)
3200
Код: A26.20.009-п.5 (11.086)
ПЦРД на вирус папиломы человека (21тип Papilloma virus )
2000
Код: A26.20.009.005-п.1 (11.057)
ПЦР диагностика папиломавирус 16/18
300
Код: A26.20.010 - п.1 (11.056)
ПЦР диагностика герпеса 1/2 типа
300
Код: A26.20.011 - п.1 (11.035)
ПЦР диагностика ЦМВ
300
Код: A26.20.027 (11.055)
ПЦР диагностика микоплазмы гениталиум
300
Код: A26.20.028 - п.1 (11.033)
ПЦР диагностика микоплазмы гоминис
300
Код: A26.20.029 - п.1 (11.032)
ПЦР диагностика уреаплазмы
300
Код: A26.20.032.001-п.1 (11.039)
ПЦР диагностика гарднереллы
300
Код: A26.20.032.001-п.2 (11.089)
Фемофлор скрин
1800
Код: A26.20.033 - п.1 (11.031)
МБИ крови на уреаплазму (ureaplasma urealiticum)
300
Код: A26.20.034 - п.1 (11.037)
ПЦР диагностика трихомонады
300
Код: A26.20.034 - п.2 (11.038)
ПЦР диагностика гонококка
300
Код: A26.20.034 - п.3 (11.041)
ПЦР диагностика хламидий трахоматис
300
Код: A26.20.048 - п.1 (11.040)
ПЦР диагностика кандиды
300
Код: A26.21.035.001-п.1 (11.030)
Андрофлор скрин
1800
Код: A26.30 -п.13 (11.034)
ПЦР диагностика герпеса 6 типа
300
Код: A27.05. - п.1 (11.091)
АКГП ассоциированные с риском развития тромбофилии (8 полим.)
3200
Код: A27.05.003 - п.1 (11.092)
АКГП ассоцииров.с нарушением метаболизма фолатов (4полим.)
2400
Код: A27.05.040 (11.094)
ОГП ассоциир.с риском развития рака молочной железы (8полим.)
3200
Код: B01.001.001 (11.102)
Консультация врача гинеколога
1300
Код: B01.001.002 (11.122)
Повторная консультация врача гинеколога
1100
Код: B01.006.001 (11.004)
Медико-генетическое консультирование
1100
Код: B01.006.002 (11.016)
Повторное медико-генетическое консультирование
900
Код: B03.032.002 - п.1 (11.085)
Доврачебный прием по скринингу
100
Код: B03.032.002 - п.2 (11.108)
УЗИ плода при инвазивной пренатальной процедуре
1500
Код: B03.032.002-п.3 (11.107)
Консультация врача акушера-гинеколога при инваз.процедуре
5300

 

Платный прием ведут:

 

От 1100 р.
От 1300 р.
От 1300 р.
УЗИ, УЗИ гинекологии
От 600 р.
УЗИ, УЗИ плода
УЗИ, УЗИ гинекологии
От 600 р.