Медико-генетическая консультация в Нижнем Новгороде

Медико-генетическая консультация КДЦ: больше 30 лет помощи семьям Нижегородской области

Уже много лет в Клиническом диагностическом центре работает уникальное для региона подразделение — медико-генетическая консультация (МГК). Это место, где жители Нижегородской области, включая семейные пары, могут получить квалифицированную помощь при подозрении на наследственные заболевания, врождённые пороки развития плода, нарушениях репродуктивной функции и других сложных клинических ситуациях.

Работа специалистов МГК объединяет сразу несколько направлений:

• медико-генетическое консультирование

• пренатальная диагностика

• консультации врача акушера-гинеколога

• современная медико-генетическая лаборатория

Задача консультации — не только выявить риски, но и помочь родителям понять прогноз для будущего ребёнка, определить тактику ведения беременности и поддержать семью в принятии важных решений.

Кому показано обращение к врачу-генетику

Консультация генетика проводится, если в семье или у самой пациентки есть факторы, которые могут повысить вероятность наследственной или врождённой патологии. Среди основных показаний:

• наличие врождённых или генетических заболеваний у родственников

• кровно-родственный брак

• привычное невынашивание, замершая беременность, мертворождение

• первичное бесплодие

• аменорея

• подготовка к ЭКО/ИКСИ

• выявленные или предполагаемые пороки развития плода на УЗИ

• высокий риск хромосомной патологии по скринингу I или II триместра

• беременность у женщин старше 35 лет

• воздействие вредных факторов во время беременности

• рождение ребёнка с врождённым пороком или хромосомной аномалией в анамнезе

Задача генетика — оценить риски, уточнить прогноз, предложить методы диагностики и помочь семье понимать, что происходит и какие шаги могут быть приняты.

Пренатальная диагностика: оценка состояния плода на ранних этапах

Пренатальная диагностика — это возможность обнаружить врождённую или наследственную патологию плода ещё во время беременности, когда многие вопросы можно решить своевременно и корректно.

Ультразвуковое исследование плода экспертного уровня

УЗИ проводится:

• в рамках обязательного скрининга первого и второго триместров

• при подозрении на врождённые пороки развития

• при сложностях визуализации в женской консультации

• по направлению при выявленных отклонениях

• при многоплодной беременности

• при осложнениях беременности

УЗИ-эксперты помогают подтвердить или исключить патологию, оценить соответствие развития плода сроку, определить тактику ведения беременности.

Биохимический скрининг первого триместра

МГК КДЦ — единственное государственное учреждение Нижегородской области, выполняющее ранний биохимический пренатальный скрининг.
Определяются маркеры:

• PAPP-A

• свободный β-ХГЧ

Результаты используются для расчёта индивидуального риска хромосомных аномалий, а также рисков преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест

В консультации доступна возможность пройти НИПТ — современный метод исследования ДНК плода по крови матери , позволяющий с высокой точностью выявлять хромосомные нарушения без риска для беременности.

Инвазивная пренатальная диагностика

Проводится только в МГК КДЦ — это единственное место в Нижнем Новгороде, где выполняются подобные процедуры.

Методы включают:

• биопсию ворсин хориона

• амниоцентез

• кордоцентез

Инвазивная диагностика позволяет получить точный хромосомный или молекулярно-генетический диагноз плода и применяется, когда необходимо окончательное подтверждение или исключение синдромов и наследственных заболеваний.

Памятка инвазивной пренатальной процедуре

Консультация акушера-гинеколога

Врач акушер-гинеколог работает со всеми видами акушерской и гинекологической патологии, включая:

• нарушения менструального цикла

• эндокринные нарушения

• вопросы контрацепции

• климактерические проявления

• подготовку к беременности

• бесплодие и репродуктивные проблемы

• беременность после потерь

• беременность с высоким риском

Медико-генетическая лаборатория

Лаборатория МГК — это сочетание высокой квалификации специалистов и современных технологий. Проводятся:

• исследования ДНК методом ПЦР

• диагностика генетических полиморфизмов, связанных с риском тромбофилии, нарушением фолатного цикла, предрасположенностью к ряду заболеваний

• исследования инфекций, передающихся половым путём

• анализы на вирус папилломы человека (типирование и количественное определение)

• исследования биоценоза урогенитального тракта

Эти методы помогают в комплексной оценке репродуктивного здоровья женщины и мужчины.

Главная цель: раннее выявление рисков и помощь семье

Работа специалистов МГК — это ежедневное решение непростых задач.
Сложные случаи для нас — не исключение, а правило.

Мы консультируем семейные пары и беременных с высоким риском хромосомных аномалий и врождённых пороков развития плода, проводим весь спектр пренатальной диагностики и помогаем определить оптимальную тактику ведения беременности.

Основная задача консультации — поддержка будущих родителей, точная диагностика и помощь в сохранении здоровья будущего ребёнка.

Платный прием ведут: