Уже не один десяток лет в Областном диагностическом центре существует уникальное отделение – медико-генетическая консультация, где жители Нижегородской области (в том числе семейные пары) могут получить квалифицированную консультативную помощь с проблемами.
Такие как:
- С отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
- С подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
- С подозрением или выявленными ВПР
- Бесплодия любого генеза
- Невынашивания беременности любого генеза
- Гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
- Беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
- Беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
- Рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе.
Работаем по следующим направлениям:
- медико-генетическое консультирование
- пренатальная диагностика
- консультации врача акушера-гинеколога
- медико-генетическая лаборатория.
1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.
Показания для консультации врача-генетика:
- Наследственная и врожденная патология в семье
- Кровно-родственный брак
- Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
- Первичное бесплодие у супругов
- Аменорея
- Подготовка к ЭКО, ИКСИ
- Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии в любые сроки беременности,
- Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
- Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
- Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)
2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:
- Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарно-плодового кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8, Voluson E10 с функцией 3D-4D врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.
- Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау, преэклампсии, задержки развития плода и преждевременных родов.
- Инвазивная диагностика (памятка инвазивной пренатальной процедуре)
В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
- Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
- Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.
3. Консультация врача акушера-гинеколога
Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:
- с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
- с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
- с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
- при планировании беременности
- проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, биопсию плаценты, кордоцентез, амниоцентез).
Таким образом, специалисты МГК консультируют беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводят инвазивную пренатальную диагностику и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на вашу семью (вашу родословную).
Работа не простая, но сложные случаи для нас- это правило, а не исключение!
Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.
Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):
- Генетические полиморфизмы Предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла; генетические полиморфизмы c риком развития тромбофилии, рак молочной железы)
- Исследования биоценоза урогенитального тракта
- Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
- Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.
Хотелось бы рассказать об одной из основных задач медико-генетической консультации, которой является реализацация мероприятий в рамках государственной программы «Охрана здоровья матери и ребенка», а именно о пренатальной (дородовой) диагностики, в которую входит ранний пренатальный скрининг, УЗИ плода экспертного уровня и инвазивная пренатальная диагностика.
- Ранний пренатальный скрининг. В лаборатории медико – генетической консультации ГБУЗ НО «КДЦ» практически всем беременным женщинам Нижегородской области проводится определение биохимических маркеров в крови (протеина плазмы А (PAPP - А) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св.β - ХГЧ) и программный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий, а так же акушерских рисков: преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода. МГК ГБУЗ НО «КДЦ» является единственным государственным учреждением в Нижегородской области, выполняющим пренатальный биохимический скрининг.
- Ультразвуковое исследование плода экспертного уровня . Согласно рекомендациям МЗ РФ, для обеспечения своевременной дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний во время беременности необходимо проводить двукратное ультразвуковое обследование на сроках 11 – 14, 19 – 21 недели. Данный УЗИ-скрининг является обязательным и, как правило, проводится в женских консультациях по месту наблюдения. В медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО «Клинический диагностический центр» направляются беременные с выявленным или подозреваемым пороком развития плода на любом сроке беременности с целью исключения или уточнения выявленного порока. Медико-генетическая консультация оснащена тремя современными аппаратами экспертного уровня Voluson E8 (2 аппарата) и Voluson E10 и трудятся у нас самые лучшие врачи УЗ-диагностики плода.
Платный прием ведут:
