Медико-генетическая консультация

Заведующая медико-генетической консультацией -
Царева Людмила Анатольевна, врач-генетик высшей квалификационной категории, стаж  в области медицинской генетики более 25 лет.

Медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ НО «КДЦ» существует с 1989 года  и является региональным центром пренатальной диагностики и одним из подразделений медико-генетической службы Нижегородской области.

Медико-генетическая консультация - коллектив высококвалифицированных специалистов с большим опытом работы в области медицинской генетики и пренатальной диагностики.

Направления деятельности медико-генетической консультации:

• медико-генетическое консультирование
• пренатальная диагностика
• консультации врача акушера-гинеколога
• медико-генетическая лаборатория

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Прием ведут:
- Лунева Ольга Александровна - врач-генетик, стаж 5 лет
- Дудкина Ирина Юрьевна - врач-генетик высшей квалификационной категории, стаж более 25 лет
- Кудряшова Екатерина Николаевна - врач-генетик

Показания для консультации врача-генетика:

• Наследственная и врожденная патология в семье 
• Кровно-родственный брак
• Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
• Первичное бесплодие у супругов 
• Аменорея
• Подготовка к ЭКО, ИКСИ
  
• Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии  в любые сроки беременности,
• Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
• Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
• Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)
  

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

• Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарного кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8 с функцией 3D-4D  врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.

Прием ведут:
- Чугунова Светлана Алексеевна - врач ультразвуковой диагностики высшей квалификационной категории, стаж более 25 лет
- Вайцехович Ирина Леонардовна - врач ультразвуковой диагностики высшей квалификационной категории, стаж работы более 25 лет
- Баратова Александра Николаевна - врач ультразвуковой диагностики
- Комиссарова Мария Алексеевна - врач ультразвуковой диагностики

• Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау.
  
  
• Инвазивная диагностика (памятка по инвазивной диагностике)
  В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
  - Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
  - Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.
  - Методом инвазивной диагностики возможно определение пола плода и отцовства с точностью 99,9% на ранних сроках беременности по желанию супругов на платной основе. Показания для проведения инвазивной диагностики определяет врач-генетик.

3. Консультация врача акушера-гинеколога.

Прием ведут:
- Алиева Эллина Александровна - врач акушер-гинеколог
- Кудряшова Екатерина Николаевна - врач акушер-гинеколог
- Комиссарова Мария Алексеевна - врач акушер-гинеколог
- Семеген Екатерина Павловна - врач акушер-гинеколог

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

• с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
• с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
• с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
• при планировании беременности
• проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, плацентопункцию, кордоцентез).

4. Лаборатория МГК 

Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

1. Цитогенетические исследования: 

2. Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

• Определение делеции AZF-локуса Y-хромосомы при мужском бесплодии
• Генетические полиморфизмы  предрасположенности к заболеваниям
• Исследования биоциноза урогенитального тракта у женщин с выявлением 7 безусловно патогенных микроорганизмов.
• Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
• Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.
• Определение биологического родства (отцовства, материнства) проводится в МГК более 5 лет. За этот период проведено около 500 исследований, не было опровергнуто ни одного из выданных нами заключений. Исследование проводится по личному обращению на платной основе. Возможно анонимное обследование. 

Обращаем внимание, что для осуществления бесплатного приёма и обследования в медико-генетической консультации необходимым условием является ПРОПИСКА ПАЦИЕНТА В НИЖЕГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ ИЛИ г. Н. НОВГОРОДЕ (постоянная или временная) на основании письма Первого заместителя министра здравоохранения НО Переслегиной И.А.