Наименование: Синдром Жильбера (диагностика) (мутация гена UGT1) *
Наименование по номенклатуре: Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) *, (КДЛ)
Код:
3.888
Номенклатурный код:
A27.30.015-п.1
Цена:
2100 р.
Описание:
Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую.
Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.
Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.
Подготовка:
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Срок выполнения (дни):
10
