Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Внимание! В случае проведение НИПТ “расширенная панель” при использовании донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13, анеуплоидиям половых хромосом, микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец). Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13 хромосомы, анеуплоидий половых хромосом.
В случае выявления носительства мутаций в аутосомно-рецессивных генах у матери, необходимо провести поиск мутаций в данном гене/генах у биологического отца плода.
В случае ультразвуковых признаков патологии плода, пуповины, плаценты пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” может быть неинформативным. Ультразвуковые признаки патологии плода могут быть связаны, также, с другой хромосомной патологией, моногенной патологией или иметь другие причины. В таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика для выбора альтернативного метода диагностики.
