Наименование: Опр.внекл.ДНК плода по крови матери-расшир.панель
Наименование по номенклатуре: Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) расширенная панель
 Код:
11.120
 Номенклатурный код:
A27.20.001-п.4
 Цена:
34000 р.RUB
 Описание:
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса),трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода) частых микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика). При проведении НИПТ “расширенная панель” устанавливается статус носительства частых аутосомно-рецессивных мутаций у матери в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.

Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Внимание! В случае проведение НИПТ “расширенная панель” при использовании донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13, анеуплоидиям половых хромосом, микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец). Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13 хромосомы, анеуплоидий половых хромосом.

В случае выявления носительства мутаций в аутосомно-рецессивных генах у матери, необходимо провести поиск мутаций в данном гене/генах у биологического отца плода.

В случае ультразвуковых признаков патологии плода, пуповины, плаценты пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” может быть неинформативным. Ультразвуковые признаки патологии плода могут быть связаны, также, с другой хромосомной патологией, моногенной патологией или иметь другие причины. В таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика для выбора альтернативного метода диагностики.

 Синонимы и связанные понятия:
неинвазивное пренатальное тестирование, НПТ, анализ ДНК плода, тест на хромосомные аномалии, пренатальная диагностика, анализ крови на ДНК, расширенная панель НПТ, генетическое тестирование, определение внеклеточной ДНК, тестирование на синдром Дауна, пренатальное тестирование в Нижнем Новгороде
 Подготовка:
Перед сдачей анализа рекомендуется соблюдать несколько простых правил. Во-первых, не стоит употреблять алкоголь и курить за 24 часа до теста. Во-вторых, желательно избегать интенсивных физических нагрузок и стрессовых ситуаций. Также стоит проконсультироваться с врачом о приеме любых медикаментов, так как некоторые из них могут повлиять на результаты анализа. Важно прийти на исследование в спокойном состоянии, чтобы обеспечить точность полученных данных.
 Срок выполнения (дни):
12
Установлен запрет на копирование и распространение персональных данных с данного сайта без согласия субъекта персональных данных. Лица, виновные в нарушении указанного запрета несут ответственность в соответствии с законодательством РФ.