Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Результатом исследования является заключение врача-генетика в котором определен высокий (>99,5%) или низкий (<99,5%) риск трисомии 21 хромосомы, при условии, что доля ДНК плода в крови матери (плодная фракция) составляет не менее 3,5% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста).
В связи с особенностями образца крови, такими как низкая плодная фракция ДНК, неинформативный генетический паттерн, гемолиз образца и др. в некоторых случаях (примерно в 5 % от всех тестируемых образцов) необходимо повторное представление образца крови для тестирования.
Низкая плодная фракция является самостоятельным маркером хромосомной патологии. В случае повторного получения низкой (менее 3,5%) плодной фракции выдается заключение с уровнем риска хромосомной патологии, рассчитанном на основании доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.
В некоторых случаях (менее 1%), при повторном исследовании, у пациентов с достаточной плодной фракцией не удается определить риск трисомии 21 хромосомы как высокий или низкий. В таких случаях выдается заключение, в котором определен индивидуальный риск относительно риска, рассчитанного для данной возрастной группы с учетом доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.
В некоторых случаях (менее 0,5%), при повторном получении неинформативного генетического паттерна, расчет риска и выдача заключения не представляется возможным.
По результатам тестирования, по желанию пациента, может быть определен пол плода. При желании определить пол плода это необходимо указать отдельно при заказе теста. Точность определения пола плода составляет 99%.
При двуплодной беременности, в случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двуплодной беременности означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.
Заключение может содержать рекомендации врача-генетика. Внимание! Неинвазивный пренатальный тест НИПТ Т21 является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии хромосомы 21 и не исключает риска другой хромосомной патологии. В случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец), некоторые виды хромосомной патологии матери (сбалансированные транслокации). Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21 хромосомы.
Если обнаруженный высокий риск хромосомной патологии не подтвержден инвазивной диагностикой это не означает, что исследование выполнено недостоверно или некачественно. Это означает, что пациент попал в группу, которой требуется дополнительное обследование (инвазивная пренатальная диагностика).
