анализы

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование (НИПТ) — это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода. Оно проводится путем анализа свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.

НИПТ является наиболее точным и безопасным скрининговым методом оценки риска распространенных хромосомных аномалий и может проводиться начиная с 10-й недели беременности, если срок установлен по данным УЗИ.

НИПТ Т21 (только синдром Дауна)

Основная цель:

Определение риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна) у плода.

Кому показан:

  • Беременные женщины с беременностью ≥10 недель

  • Отсутствие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии

  • Желание получить безопасную и точную информацию о рисках

    Что показывает тест:

    • Высокий риск (>99,5%)

    • Низкий риск (<99,5%)

    • Плодная фракция (доля ДНК плода в крови матери) должна быть ≥4%. Она определяется в процессе тестирования.

    Особенности:

    • В около 5% случаев может потребоваться повторный забор крови из-за низкой плодной фракции, гемолиза или неинформативного генетического паттерна.

    • Низкая плодная фракция сама по себе может быть маркером риска хромосомной патологии.

    • В редких случаях (<1%) невозможно определить высокий или низкий риск даже при достаточной плодной фракции. Тогда врач дает индивидуальный расчет риска, учитывая возраст, вес, ИМТ и другие параметры.

    • В очень редких случаях (<0,5%) расчет риска невозможен.

    Дополнительно:

    • Можно определить пол плода (точность 99%), если указать это при заказе теста.

    • Для двуплодной беременности тест не определяет, какой плод поражен. «Мужской пол» означает, что хотя бы один плод мужского пола; «женский пол» — оба плода женского пола.

    Важные ограничения:

    • Это скрининговый тест: выявляется только трисомия 21.

    • При высоком риске рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) для уточнения.

    • Тест может быть неинформативным при ультразвуковых признаках патологии плода или плаценты.

    НИПТ «Базовая панель» (трисомии 21, 18, 13)

    Основная цель:

    Определение риска трисомий у плода:

    • 21 хромосома (синдром Дауна)

    • 18 хромосома (синдром Эдвардса)

    • 13 хромосома (синдром Патау)

    Кому показан:

    • Беременные женщины с беременностью ≥10 недель

    • Без ультразвуковых признаков хромосомной патологии

    Что показывает тест:

    • Высокий риск:

      • 99,5% для трисомий 21 и 18 

      • 50% для трисомии 13

    • Низкий риск: <99,5%

    • Плодная фракция ≥4%

    Особенности:

    • Повторный забор крови возможен у ~5% женщин.

    • Низкая плодная фракция учитывается при расчете индивидуального риска.

    • В редких случаях (<1%) риск не удается определить.

    • Пол плода определяется по желанию (точность 99%).

    • Для двуплодной беременности ограничения такие же, как и для Т21.

    Важные ограничения:

    • Тест не исключает другие хромосомные патологии.

    • При высоком риске рекомендуется инвазивная диагностика.

    • Не информативен при ультразвуковых признаках патологии.

    НИПТ «Стандартная панель» (трисомии + половые анеуплоидии)

    Основная цель:

    Определение риска:

    • Трисомии: 21, 18, 13

    • Половые анеуплоидии:

      • Женский плод: моносомия X (Тернер), трисомия X (XXX)

      • Мужской плод: дисомия X (Клайнфельтер), дисомия Y (Якобс)

    Кому показан:

    • Беременные женщины с беременностью ≥10 недель

    • Без ультразвуковых признаков хромосомной патологии

    Что показывает тест:

    • Высокий риск: 

      • 99,5% для трисомий 21 и 18

      • 50% для трисомии 13 и половых анеуплоидий

    • Низкий риск: <99,5%

    Плодная фракция ≥4%

    Особенности:

    • Повторный анализ необходим в ~5% случаев.

    • Низкая плодная фракция учитывается при расчете индивидуального риска.

    • Пол плода можно определить по желанию (точность 99%).

    Ограничения:

    • Скрининговый тест; не исключает другие хромосомные патологии.

    • При высоком риске инвазивная диагностика обязательна.

    • Неинформативен при ультразвуковых признаках патологии.

    НИПТ «Расширенная панель» (трисомии, половые анеуплоидии, микроделеции, носительство у матери)

    Основная цель:

    Выявление риска:

    1. Трисомии: 21, 18, 13

    2. Половые анеуплоидии: Тернер, XXX, Клайнфельтер, Якобс

    3. Микроделеционные синдромы:

      • 22q11.2 (ДиДжорджи)

      • 1p36

      • 15q11-13 (Ангельмана/Прадера-Вилли)

      • 4p16.3 (Вольфа-Хиршхорна)

      • 5p15 (синдром кошачьего крика)

    4. Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний у матери (CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4 и др.)

    При суррогатном материнстве или донорской яйцеклетке статус носительства матери не информативен без образца биологической матери.

    Кому показан:

    • Беременные женщины с беременностью ≥10 недель

    • Без ультразвуковых признаков хромосомной патологии

    Что показывает тест:

    • Высокий риск:

      • 99,5% для трисомий 21 и 18

      • 50% для трисомии 13, половых анеуплоидий

      • Микроделеции оцениваются индивидуально

    • Низкий риск: <99,5%

    • Плодная фракция ≥4%

    Особенности:

    • Повторный анализ возможен в ~5% случаев.

    • Низкая плодная фракция учитывается при расчете индивидуального риска.

    • Пол плода можно определить по желанию (точность 99%).

    • В случае выявления носительства мутаций у матери необходимо обследовать биологического отца.

    Ограничения:

    • Скрининговый тест; не исключает другие хромосомные или моногенные патологии.

    • Неинвазивная диагностика рекомендуется при высоком риске.

    • Неинформативен при ультразвуковых признаках патологии.

    Как пройти НИПТ в нашем КДЦ

    Прохождение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в нашем центре безопасно и удобно.

    Шаги для пациентов

    1. Уточните часы работы врача-генетика

    2. Оформление направления

      • Приходите в регистратуру КДЦ на 1 этаже

      • Получаете квитанцию и оплачиваете услугу

    3. Посещение врача-генетика

      • Если вы не знаете, какую панель сдавать, требуется полноценный приём: врач проведёт консультацию, проверит документы и назначит подходящую панель НИПТ из четырёх вариантов. Записаться можно по данной ссылке. 

      • Если вы уже знаете, какую панель сдавать (например, по назначению другой организации), полноценный приём не нужен — достаточно подойти в часы работы врача-генетика и получить официальное направление на сдачу анализа.

    4. Сдача анализа

      • Забор крови проводится в нашем КДЦ на 8 этаже

    Что взять с собой

    • Паспорт

    • Полис СНИЛС и ОМС

    • Последний протокол УЗИ

    Подготовка к анализу

    • Специальная подготовка не требуется

    Сроки и результаты

    • Результаты доступны через 12 рабочих дней


    Наименование услугиЦена
    Медико-генетическая консультация
    Код: Комплекс 11.029 (11.029)
    Венепункция МГК
    A11.12.009  Взятие крови из периферической вены 150
    150
    Код: A27.20.001-п.1 (11.117)
    Определение внеклеточной ДНК плода по крови матери-Т21
    17000
    Код: A27.20.001-п.2 (11.118)
    Определение внеклеточной ДНК плода по крови матери-базовая панель
    20000
    Код: A27.20.001-п.3 (11.119)
    Определение внеклеточной ДНК плода по крови матери (стандартная панель)
    23000
    Код: A27.20.001-п.4 (11.120)
    Определение внеклеточной ДНК плода по крови матери (расширенная панель)
    34000
    Платный прием ведут:
    От 2500 р.
    Расписание отсутствует

    узи мал таз

    ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

    Ультразвуковое исследование плода — один из ключевых методов диагностики во время беременности. Оно позволяет оценить анатомию и развитие ребёнка, выявить врождённые аномалии, определить соответствие размеров плода сроку беременности и вовремя обнаружить возможные осложнения.

    В нашем центре УЗИ плода проводится на оборудовании экспертного уровня, что обеспечивает высокую точность визуализации и раннее выявление отклонений развития.
    Клинический Диагностический Центр является “клиникой одного визита” по технологии OSCAR, что позволяет пройти полный комплекс обследований первого триместра в одно посещение.

    ЧТО ОПРЕДЕЛЯЕТ УЗИ ПЛОДА
    • оценить анатомию плода
    • головной мозг и череп

    • лицо и профиль

    • позвоночник

    • грудную клетку и сердце

    • органы брюшной полости

    • почки и мочевой пузырь

    • конечности

    • плаценту и пуповину

    Определить ключевые показатели развития

    • размеры плода

    • биометрические параметры

    • соответствие сроку беременности

    • частоту сердечных сокращений

    • количество околоплодных вод

    Выявить возможные патологии

    • врождённые пороки развития

    • маркеры хромосомных аномалий

    • задержку роста плода

    • маловодие / многоводие

    • плацентарные нарушения

    Оценить течение беременности

    • состояние плаценты

    • кровоток (при допплерометрии)

    • положение и предлежание плода

    ОСОБЕННОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ

    УЗИ выполняется на современных аппаратах экспертного класса, которые обеспечивают:

    • высокую детализацию изображения

    • качественную визуализацию мелких структур

    • возможность дополнительного 3D/4D-анализа при необходимости

    УЗИ плода проводится планово на сроках:

    • 11–14 недель — ранняя анатомия, оценка основных структур

    • 19–21 неделя — расширенное анатомическое УЗИ

    • далее — по показаниям (оценка роста, допплерометрия, динамическое наблюдение)

    OSCAR — “КЛИНИКА ОДНОГО ВИЗИТА” В КДЦ

    Технология OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk) позволяет за один визит пройти полный комплекс скрининга первого триместра и получить обобщённую экспертную оценку рисков.

    В программу входят:

    УЗИ первого триместра (оценка ранней анатомии и маркеров хромосомных аномалий)
    Биохимический скрининг I триместра (PAPP-A, β-ХГЧ)
    Экспертная оценка рисков и расшифровка результатов врачом-генетиком (очная или заочная)

    Скрининг OSCAR позволяет определить до 95% врождённых патологий развития плода.

    Биохимический тест представляет собой информативный анализ сыворотки крови по маркерам РАРР-А и β-ХГЧ — изменение их концентрации с высокой вероятностью отражает наличие синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

    ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ

    УЗИ плода назначается при:

    • беременности любого срока

    • подозрении на задержку роста

    • ранее выявленных пороках развития

    • осложнениях беременности

    • многоплодной беременности

    • заболеваниях матери (диабет, гипертония и др.)

    • контроле состояния после перенесённых инфекций

    ПРЕИМУЩЕСТВА УЗИ ПЛОДА В КДЦ
    • аппараты экспертного класса

    • три высокотехнологичных УЗИ-системы

    • опытные специалисты по пренатальной визуализации

    • возможность углублённой диагностики

    • чёткая визуализация даже сложных структур

    • раннее выявление пороков развития

    • технология OSCAR — полный скрининг первого триместра за один визит

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Ультразвуковое исследование плода — безопасный, информативный и незаменимый инструмент наблюдения за беременностью.

    В Клиническом Диагностическом Центре исследование выполняется опытными специалистами на аппаратуре экспертного уровня, а технология OSCAR позволяет получить максимально полный и точный скрининг первого триместра в рамках одного посещения.

    Для записи и консультации обращайтесь к нашим администраторам — мы всегда готовы помочь вам пройти этот важный этап беременности с максимальным комфортом и вниманием.


    Наименование услугиЦена
    Медико-генетическая консультация
    Код: A04.12.024 (11.073)
    Дуплексное сканирование маточноплацентарного кровотока
    1650
    Код: A04.30.001 (11.070)
    УЗИ плода
    3500
    Код: A04.30.001-п.1 (11.207)
    УЗИ плода (при многоплодной беременности)
    4000
    Код: A04.30.001-п.10 (11.213)
    Определение пола плода по УЗИ с 16 недель беременности
    720
    Код: A04.30.001-п.11 (11.212)
    Видеозапись УЗИ плода на DVD-диск -сервисная услуга
    550
    Комплексные исследования
    Код: Комплекс 35.010 (35.010)
    Пренатальная инвазивная процедура
    A12.05.013 -п.3  Исследование хромосомного аппарата клеток различных тканей 4500
    B03.032.002-п.3  Консультация врача акушера-гинеколога при инвазивной процедуре 5830
    B03.032.002 - п.2  УЗИ плода при инвазивной пренатальной процедуре 1650
    11980
    Код: Комплекс 35.015 (35.015)
    Комплексный скрининг 1 триместра беременности
    A04.30.001  УЗИ плода 3500
    A09.05.090-п.1  Бетта ХГЧ 1500
    A09.05.089-п.1  РАРР-А 1600
    4670
    Платный прием ведут:
    Пренатальная процедура, Пренатальная процедура
    УЗИ, УЗИ гинекологии

    транс_кр_узи

    ЦЕЛЬ ПРОЦЕДУРЫ

    Соноэластометрия печени - это современный неинвазивный метод ультразвуковой диагностики, который позволяет определить эластичность и плотность тканей печени.
    Исследование помогает оценить состояние органа, выявить фиброз, цирроз или жировую дистрофию, а также определить степень повреждения тканей при хронических заболеваниях.

    Метод считается альтернативой биопсии, поскольку позволяет получить точные данные о структуре печени без хирургического вмешательства и болевых ощущений.

    ЧТО ОПРЕДЕЛЯЕТ СОНОЭЛАСТОМЕТРИЯ

    С помощью соноэластометрии врач может:

    • оценить степень фиброза и уплотнения тканей печени

    • выявить ранние стадии хронических заболеваний (гепатиты, жировой гепатоз, цирроз)

    • определить участки с пониженной эластичностью - возможные зоны воспаления или рубцевания

    • наблюдать динамику состояния печени в процессе лечения

    • выявить риск перехода заболевания в более тяжёлую стадию

    Благодаря высокой точности метода можно избежать инвазивных процедур и проводить регулярный контроль состояния печени без вреда для здоровья пациента.

    ОСОБЕННОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ

    Соноэластометрия проводится на современном ультразвуковом оборудовании экспертного класса.
    Во время исследования пациент лежит на спине, врач прикладывает специальный датчик к коже в области печени. Излучаемые волны позволяют измерить скорость распространения сигнала - чем плотнее ткань, тем быстрее проходит волна. Эти данные переводятся в количественные показатели, которые и отображают состояние органа.

    Процедура полностью безболезненна, занимает около 20 минут и не требует восстановления.

    ПОДГОТОВКА К ПРОЦЕДУРЕ

    Для получения точных результатов рекомендуется:

    • прийти на исследование натощак (не есть и не пить за 6–8 часов до процедуры)

    • за 2–3 дня исключить продукты, вызывающие газообразование (бобовые, хлеб, молоко, газированные напитки)

    • при склонности к метеоризму - принять сорбент или препарат для снижения газообразования по рекомендации врача

    ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ И ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛОВИЯ

    Для проведения соноэластометрии печени желательно иметь при себе результат УЗИ брюшной полости - срок действия такого исследования - до 6 месяцев.

    Если УЗИ брюшной полости ранее не выполнялось, врач проведёт комплексную процедуру, включающую:

    • УЗИ брюшной полости

    • Соноэластометрию печени

    Такой подход позволяет получить максимально точные данные о структуре и состоянии органа, а также исключить диагностические ошибки.

    ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ

    Соноэластометрию печени назначают при:

    • хронических гепатитах В и С

    • подозрении на цирроз или фиброз

    • жировом гепатозе (стеатозе)

    • повышении уровня печёночных ферментов (АЛТ, АСТ)

    • контроле эффективности лечения

    • подготовке к биопсии печени

    • жалобах на тяжесть, боль или дискомфорт в правом подреберье

    ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА
    • Неинвазивность - без проколов и боли

    • Безопасность - отсутствует лучевая нагрузка

    • Высокая точность и информативность

    • Возможность динамического наблюдения за состоянием печени

    • Минимальное время проведения - до 20 минут

     

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Соноэластометрия печени - безопасный, точный и информативный метод, который помогает выявить патологические изменения на ранней стадии и избежать осложнений.
    В нашем медицинском центре исследование проводится на современном оборудовании экспертного класса опытными специалистами ультразвуковой диагностики.


    Наименование услугиЦена
    Ультразвуковая диагностика
    Код: A04.14.001.005 (2.602)
    Соноэластометрия печени
    2400
    Код: A04.16.001-п.1 (2.001)
    УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
    2200
    Платный прием ведут:

    узи_бр_пол

    ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

    УЗИ акустических окон брюшной полости - это современный метод ультразвуковой диагностики, который позволяет детально визуализировать внутренние органы через естественные участки, где ультразвуковые волны проходят с наименьшим сопротивлением. Исследование используется для уточнения состояния печени, поджелудочной железы, селезёнки, желчного пузыря и других органов, находящихся в брюшной полости.

    Такой вид диагностики помогает врачу оценить не только структуру органов, но и особенности их кровоснабжения, выявить воспалительные процессы, опухолевые образования и последствия травм.

    ЧТО ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ УЗИ АКУСТИЧЕСКИХ ОКОН

    Исследование помогает определить:

    • воспалительные и дегенеративные изменения внутренних органов

    • структурные изменения печени, поджелудочной железы и селезёнки

    • наличие новообразований, кист, камней и рубцовых изменений

    • увеличение лимфатических узлов и признаки воспаления

    • нарушения кровотока и застойные явления

    • последствия травм и внутренних кровоизлияний

    УЗИ акустических окон брюшной полости позволяет получить максимально информативные данные при минимальной нагрузке на пациента.

    КАК ПРОХОДИТ ПРОЦЕДУРА

    Исследование проводится в положении лёжа. Врач наносит на кожу пациента специальный гель, который улучшает прохождение ультразвуковых волн, и с помощью датчика поэтапно исследует органы брюшной полости через оптимальные «акустические окна».
    Процедура безболезненна, неинвазивна и занимает не более 15–20 минут.

    Результаты УЗИ пациент получает сразу после исследования.

    ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ

    УЗИ акустических окон брюшной полости назначают при:

    • болях или тяжести в животе

    • подозрении на заболевания печени, желчного пузыря, поджелудочной железы

    • нарушениях пищеварения, вздутии, тошноте

    • травмах живота и подозрении на внутренние кровоизлияния

    • хронических воспалительных заболеваниях ЖКТ

    • контроле состояния после операции или лечения

    • необходимости уточнения данных других исследований

    ПОДГОТОВКА К УЗИ

    Чтобы результаты были максимально точными, рекомендуется:

    • за 2–3 дня до процедуры исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование (бобовые, хлеб, молоко, сладости, газированные напитки);

    • в день исследования приходить натощак (не есть и не пить за 6–8 часов);

    • при склонности к метеоризму - принять сорбент или препарат, снижающий газообразование, по рекомендации врача.

    ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА
    • Безопасность и безболезненность

    • Не требует контрастных веществ или облучения

    • Подходит для пациентов любого возраста

    • Высокая информативность и точность визуализации

    • Возможность выявления патологий на ранней стадии

    ГДЕ ПРОЙТИ УЗИ АКУСТИЧЕСКИХ ОКОН В НИЖНЕМ НОВГОРОДЕ

    В нашем центре УЗИ акустических окон брюшной полости проводится на оборудовании экспертного класса опытными специалистами ультразвуковой диагностики.
    Исследование выполняется в комфортных условиях, без очередей и ожидания.

    Записаться на обследование можно по телефону центра или через онлайн-запись на сайте.


    Наименование услугиЦена
    Ультразвуковая диагностика
    Код: A04.01.001-п.1 (2.034)
    УЗИ акустических окон брюшной полости
    1700
    Платный прием ведут:
    От 1300 р.
    УЗИ, ОБЩЕЕ
    От 1300 р.
    От 1300 р.
    От 1300 р.
    От 1300 р.
    От 1300 р.
    От 1300 р.

    УЗИ_лимфоузлов_4

    ЦЕЛЬ ПРОЦЕДУРЫ

    Соноэластография - современный, высокоинформативный метод ультразвуковой диагностики, позволяющий оценить эластичность и плотность тканей щитовидной железы. Исследование помогает отличить доброкачественные образования от злокачественных и выявить онкологические процессы на ранней стадии - без биопсии и хирургического вмешательства.

    Данный метод применяется как дополнение к стандартному УЗИ и значительно расширяет его диагностические возможности.

    ЧТО ОПРЕДЕЛЯЕТ СОНОЭЛАСТОГРАФИЯ

    Исследование показывает, насколько ткани щитовидной железы изменены по плотности, выявляя:

    • узловые образования и их характер (доброкачественные или злокачественные)

    • диффузные изменения структуры железы

    • воспалительные процессы (тиреоидит, аутоиммунные заболевания)

    • уплотнения, не видимые при обычном УЗИ

    • участки повышенной или сниженной эластичности, характерные для опухолей

    Таким образом, соноэластография является точным и неинвазивным методом ранней диагностики онкологических заболеваний щитовидной железы.

    ОСОБЕННОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ

    Исследование проводится с использованием высокочувствительного ультразвукового оборудования.
    Врач выполняет соноэластографию только при наличии действующего протокола УЗИ щитовидной железы, выполненного специалистами нашего центра.

    • Срок давности протокола - не более 1 месяца.

    • При отсутствии такого протокола исследование проводится в формате комплексной услуги, включающей:

      1. УЗИ щитовидной железы

      2. Соноэластографию

    Это необходимо для получения точных и сопоставимых данных, а также для исключения диагностических ошибок.

    ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ

    Соноэластография назначается при:

    • выявлении узлов и уплотнений в щитовидной железе

    • подозрении на опухолевый процесс

    • хроническом тиреоидите

    • изменении уровня гормонов щитовидной железы

    • подготовке к пункционной биопсии

    • контроле послеоперационного состояния

    ПОДГОТОВКА К ПРОЦЕДУРЕ

    Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется воздержаться от плотного приема пищи за 2–3 часа до исследования.

    ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА
    • Безболезненно и безопасно

    • Без облучения и противопоказаний

    • Позволяет избежать лишней биопсии

    • Выявляет злокачественные процессы на ранней стадии

    • Подходит для динамического наблюдения пациентов с узловыми образованиями

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Соноэластография - это современный, точный и неинвазивный метод, который позволяет врачу получить полную картину состояния щитовидной железы.
    В нашем центре исследование проводится на современном оборудовании экспертного класса и выполняется опытными специалистами.

    Для записи на исследование и получения консультации обращайтесь к нашим администраторам.


    Наименование услугиЦена
    Ультразвуковая диагностика
    Код: A04.22.001 (2.012)
    УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желез
    1800
    Код: A04.22.001.001 (2.559)
    Соноэластография щитовидной железы
    1700
    Платный прием ведут:
    От 1300 р.
    Установлен запрет на копирование и распространение персональных данных с данного сайта без согласия субъекта персональных данных. Лица, виновные в нарушении указанного запрета несут ответственность в соответствии с законодательством РФ.